구분

코드

질환명

비고

1

A81

중추신경계통의 비정형 바이러스감염

2

B45

크립토콕쿠스증

3

D35.2

뇌하수체 양성신생물

\'06년 신규 질환

4

D55.0

포도당6인 산탈수소효소[6PD]결핍에 의한 빈혈

\'06년 신규 질환

5

D55.2

해당 효소장애에 의한 빈혈

\'06년 신규 질환

6

D60, D61

재생불량성빈혈

\'06년 신규 질환

7

D66～D68.4

혈우병                       

8

D69.1

정성혈소판 결함

D69.1

글란즈만병

9

D69.6

상세불명의 혈소판감소증

10

D70

무과립세포증

11

D71

다핵성호중구의 기능적 장애

12

D76

림프망 계통을 침범하는 특정질환

13

D80～D84

면역결핍증

14

D86

사르코이도시스

15

E22.0

말단거대증 및 뇌하수체 거인증

\'06년 신규 질환

16

E23.0

뇌하수체 기능저하증(칼만 증후군)

\'06년 신규 질환

17

E24.0

뇌하수체-의존 쿠싱병

\'06년 신규 질환

E24.1

넬슨 증후군

E24.3

딴곳 부신피질 자극호르몬 증후군

18

E25

부신성기장애

19

E27.1～2,E27.4

부신의 기타장애

20

E34.8

기타 명시된 내분비장애(레프리코니즘 등)

\'06년 신규 질환

21

E70

방향성아미노산 대사장애

E71

측쇄 아미노산대사 및 지방산 대사장애

E71.3

부신백질영양장애

E72

아미노산대사의 기타장애

E73

유당불화증

E74

탄수화물대사의 기타장애

E75.2

고셔병

E75.2

파브리병

E76

뮤코다당증

E77

당단백질 대사장애

22

E80.2

기타 포르피린증

23

E83.0

구리대사장애(윌슨병 등)

24

E84

낭성섬유증

25

E85

아밀로이드증

26

F84.2

레트 증후군

27

G10

헌팅톤병 

G11

유전성 운동 실조증

G12

척추성 근육위축 및 관련 증후군(근육병)

G13

중추신경계통에 영향을 주는 전신 위축

\'06년 신규 질환

28

G20

파킨슨병

\'06년 신규 질환

(장애등급 3급 이상만)

29

G35

다발성경화증

30

G41

간질지속상태

\'06년 신규 질환

31

G51.2

멜커슨증후군(멜커슨-로젠탈증후군)

\'06년 신규 질환

32

G56.4

작열통

\'06년 신규 질환

33

G60.0

유전성 운동 및 감각 신경병증(샤르코-마리-투스병 등)

\'06년 신규 질환

34

G61

염증성 다발 신경병증

35

G63.0

달리 분류된 감염성 및 기생충성질환에서의 다발신경병증

\'06년 신규 질환

36

G70.0～G70.2 

중증 근무력증

37

G71.0～G71.3

근육의 원발성 장애

38

G90.8

자율신경계통의 기타 장애

\'06년 신규 질환

39

G95.0

척수공동증 및 구공동증

\'06년 신규 질환

40

I42.0～I42.4

심근병증 

41

I67.5

모야모야병

42

I73.1

폐색성 혈전 혈관염(버거씨병)

43

I82.0

버드-키아리 증후군

\'06년 신규 질환

44

K50

크론병(국한성 창자염)

45

K51

궤양성대장염(큰창자염)

\'06년 신규 질환

46

K74.3

원발성 담즙성경화

\'06년 신규 질환

47

K75.4

자가면역 간염

\'06년 신규 질환

48

L10.0

천포창

49

L12.3

후천성 수포성 표피 박리증

\'06년 신규 질환

50

M08.0～M08.3

청소년성 관절염

51

M30.0～M30.2

결절성 다발 동맥염

52

M31.0～M31.4

기타 괴사성 혈관병증

53

M32

전신 홍반성 루프스

54

M33

피부다발근육염

\'06년 신규 질환

55

M34

전신경화증

56

M35.0～M35.7

결합조직의 기타 전신침습

M35.2

베체트병

57

M45

강직성 척추염

\'06년 신규 질환

58

M89.0

동통성 신경영양장애

\'06년 신규 질환

59

M94.1

재발성 다발 연골염

\'06년 신규 질환

60

N18

만성신부전증

61

N25.1

콩팥(신장성) 요붕증

62

P22.0

신생아의 호흡곤란

\'06년 신규 질환

63

Q05

척추갈림증

\'06년 신규 질환

64

Q06.2

척수갈림증

\'06년 신규 질환

65

Q07.0

아놀드-키아리증후군

66

Q20.0

총동맥줄기

Q20.1

양대혈관 우심실 기시증

Q20.2

양대혈관 좌심실 기시증

67

Q22.0 

폐동맥판막 폐쇄

68

Q22.6       

발육부전성 우심 증후군

69

Q23

대동맥 및 승모판의 선천기형

70

Q24.5

심장동맥 혈관의 기형

71

Q25.5

폐동맥 폐쇄

72

Q26.0～Q26.6

대정맥의 선천 기형

73

Q44.2

쓸개관(담관)의 폐쇄

\'06년 신규 질환

74

Q75.1

머리얼굴뼈 형성 이상(크루종병)

75

Q75.4

턱얼굴뼈 형성이상

\'06년 신규 질환

76

Q77.4

연골무형성증

77

Q77.5

이영양성 형성이상

78

Q78.0

불완전 골형성증

79

Q78.1

다골성 섬유성 형성이상(알브라이트증후군)

80

Q79

달리 분류되지 않은 근육골격계통의 선천성기형

\'06년 신규 질환

81

Q81.1

치사성 표피 수포증

\'06년 신규 질환

Q81.2

이영양성 표피 수포증

82

Q85.0

신경섬유종증(비악성 : 폰 렉클링하우젠병 )

83

Q86.0

(이상형태증성)태아알코올증후군

84

Q87.0

주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군(Apert, 골덴하증후군 등)

\'06년 신규 질환

85

Q87.1

주로단신과관련된선천기형증후군

(프라더월리증후군 등)

86

Q87.4

마르팡 증후군

\'06년 신규 질환

87

Q90

다운증후군

88

Q91

에드워즈 증후군

Q91

파타우 증후군

89

Q96

터너증후군